رازگشایی علم ژنتیک از نادرترین بیماری عصبی، پای این ژن در میان است! - مجله حیات

به گزارش خبرگزاری خبرنگاران ، شاید نام آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (SCA4) را نشنیده باشید؛ این بیماری یکی از نادرترین ها در کره زمین است و پس از ربع قرن آنالیز، اکنون رمزگذاری ژنتیکی پشت SCA4 شناسایی شده است که به طور بالقوه گزینه های درمانی تازهی را برای این بیماری جدی ایجاد می نماید.

تیم بین المللی از محققان پشت این کشف برای اولین بار دلیل این بیماری ناتوان نماینده را معین می نمایند. افراد مبتلا به (SCA4) به تدریج دچار مسائل در راه رفتن و تعادل می شوند. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری صورت نگرفته است.

از آنجایی که (SCA4) به وضوح از نسلی به نسل دیگر منتقل می گردد، دانشمندان می دانستند که عامل ژنتیک در این بیمار دخیل است، اما آخرین تکنیک های توالی یابی ژنوم و جست وجوی 6495 مجموعه داده توالی یابی ژنوم احتیاج بود تا معین گردد که بخشی از ژنی به نام ZFHX3 مقصر این بیماری است.

ژن ZFHX3 در ناحیه ای از DNA با بخش های تکراری زیاد است که تجزیه و تحلیل آن را سخت می نماید. علاوه بر این، خود، جهش یکی از این بخش های تکراری است.

استفان پالست، متخصص مغز و اعصاب از دانشگاه یوتا، می گوید: این جهش یک تکرار سمی است و ما فکر می کنیم که در واقع نحوه برخورد یک سلول با پروتئین های بازشده یا تا شده را مختل می نماید.

تیم تحقیقاتی دریافتند بخشی از ZFHX3 در افرادی که (SCA4) را به ارث می گذارند، بسیار طولانی تر از آنچه باید باشد است و سلول های دارای این نسخه پیشرفته نشانه هایی از ناسالم بودن را بروز می دهند، به ویژه، آن ها نمی توانند کار ضروری بازیافت پروتئین ها را آنطور که باید انجام دهند.

تحقیقات بیشتر نشان داد که جهش ZFHX3 بازیافت پروتئین را مختل می نماید و به طور بالقوه منجر به مسمومیت سلول های عصبی و ایجاد علائم فلج نماینده می گردد.

همه انواع آتاکسی مخچه نخاعی، در حدود 150000 نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می دهد و تعداد افراد مبتلا به نوع 4 خاص به طور قابل توجهی کمتر از آن است، اما تحقیقات تازه به این معنی است که افراد مبتلا می توانند برای ژن ایجاد نماینده بیماری مورد آزمایش قرار بگیرند.

توضیحات خبرنگاران : آتاکسی به معنای فقدان هماهنگی بین عضلات ارادی و از دست دادن کنترل حرکت است که بر ثبات راه رفتن، حرکت چشم ها و گفتار افراد تأثیر می گذارد. آتاکسی مغزی نخاعی یا همان نخاعی مخچه ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تخریب نماینده عصبی و هتروژن است که عمدتاً مخچه را درگیر می نماید.

منبع: SCIENCE ALERT

227227